Behalve de veranderingen in eiwitten en andere structuren op het DNA, kunnen er ook wijzigingen in het DNA zelf optreden. Dan spreken we van mutaties. Mutaties ontstaan onder meer door straling en bepaalde chemische stoffen. We spreken dan van mutagene stoffen. Voorbeelden van erfelijke mutaties zijn bijvoorbeeld hemofilie (stollingsfactor wordt niet aangemaakt), albinisme (enzym voor vorming melanine wordt niet aangemaakt) en verschillende hondenrassen. Mutaties zijn alleen erfelijk als ze optreden in de geslachtscellen van een organisme.
Als er mutaties plaatsvinden in genen die coderen voor regulerende eiwitten, zoals RNA Polymerase, transcriptiefactoren of repressoreiwitten, kunnen wijzigingen in de eigenschappen van een organisme optreden. Als er wijzigingen optreden in genen voor eiwitten die de celcyclus reguleren, kan er kanker optreden.
Soorten mutaties:
- Puntmutatie (of genmutatie): een plotselinge verandering van 1 aminozuur en daardoor één gen. Er zijn verschillende soorten puntmutaties:
- Deletie: er verdwijnt een base; hierdoor veranderen de tripletten en daarmee de aminozuren die gemaakt worden bij translatie.
- Insertie: er wordt een base toegevoegd: hierdoor veranderen de tripletten en daarmee de aminozuren die gemaakt worden bij translatie.
- Substitutie: er verandert een base in een andere base. Dit heeft alleen invloed op het betreffende triplet en daarmee meestal de minste invloed op het uiteindelijk gevormde eiwit.
- Chromosoommutatie: een chromosoommutatie is een plotse verandering van een stuk van een chromosoom. Ook hiervan bestaan verschillende soorten:
- Deletie: verwijdering van een deel van een chromosoom
- Duplicatie: verdubbeling van een deel van een chromosoom
- Inversie: een stuk chromosoom wordt omgedraaid.
- Insertie: er wordt een stuk chromosoom ingevoegd (meestal gaat dit samen met een deletie in het andere chromosoom).
- Translocatie: een stuk van een chromosoom verhuisd naar een ander chromosoom.
Chromosoommutaties ontstaat meestal tijdens de celdeling, als kopieën van chromosomen uit elkaar worden getrokken. Een organisme is na een chromosoommutatie lang niet altijd levensvatbaar. Toch worden er kinderen met chromosoommutaties geboren.
- Genoommutatie: een plotse verandering van het aantal chromosomen
- Aneuploïdie: het verlies of extra verkrijgen van een chromosoom van de normale hoeveelheid
Voorbeelden van genoommutaties:
- Syndroom van down (trisomie 21): Chromosoom 21 komt 3 keer voor
- Cri-du-chat-syndroom: deletie chromosoom 5
- Williams-syndroom: deletie chromosoom 7
